肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在鹤壁医院被诊断为实体肿瘤，希望寻找靶向或免疫治疗方案的朋友。
- 在鹤壁已完成手术或治疗，想评估微小残留病灶（MRD）和复发风险的朋友。
- 希望了解肿瘤是否对PARP抑制剂（如奥拉帕利等）可能敏感的朋友。
- 常规检测后未找到明确用药线索，希望进行更全面基因检测的朋友。
- 有肿瘤家族史，想了解当前肿瘤与遗传关联可能性的朋友。
- 在鹤壁寻求个性化、精准的治疗管理方案的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度基因普查’。这项检测会解读肿瘤组织中近两万个基因的全部外显子信息，核心是其中888个与肿瘤密切相关的基因。它能发现多种基因变化，比如点突变、基因片段的插入或缺失、以及部分基因融合和拷贝数异常。这些信息能帮助评估哪些靶向药可能有效，预测免疫治疗（如PD-1抑制剂）的效果，还能分析‘同源重组修复缺陷’（HRD）状态，提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。同时，它也能检测与遗传相关的基因变异。您放心，检测报告会整合这些信息，为治疗决策提供多角度的参考。当然，任何检测都有其范围，它主要覆盖已知的基因区域和变异类型。
检测过程麻烦吗？
其实很简单，采样方式很灵活。根据您的情况和医生建议，可以选择提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织玻片，也可以使用新鲜的组织样本或穿刺活检组织。如果需要同时评估遗传因素，会再抽取约10毫升的全血。抽血不需要空腹。采样过程通常很快，组织样本由专业医生在医疗场所完成，会有局部麻醉，不适感很轻微。在鹤壁，您可以联系合作的检测机构上门服务，或者通过邮寄样本的方式完成。整体采样体验是便捷且专业的。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用国际通行的新一代测序技术，在专业实验室进行，对目标基因区域的检测准确性很高。它使用经过严格验证的流程和生物信息学分析，确保结果的可靠性。所有样本处理和检测过程都遵循高标准，保障生物安全。检测报告提供的是基于基因信息的提示和参考，最终的临床决策仍需您和主治医生结合全面的身体状况来共同制定。如果检测发现意义未明或需要进一步确认的变异，报告中会予以说明。您放心，整个过程科学严谨。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通，确认检测的必要性和样本选择。
- 选择组织样本时，请确认医院病理科能提供符合要求的石蜡切片或组织块。
- 邮寄样本前，请确保样本已妥善固定、包装，并尽快寄出。
- 若选择抽血，无需空腹，但检测前避免剧烈运动和饮酒。
- 请预留好约15个工作日的检测时间，合理安排后续医疗咨询。
- 妥善保管您的检测报告原件，它是重要的个人健康资料。
- 报告解读环节非常重要，建议您提前准备好想了解的问题。
- 此检测为自费项目，费用为27400元，请知悉并提前做好财务规划。
用户评价 (6条，均分4.8)
我是对比了好几家才选的你们。打动我的是签约前客服就明确说，报告终身有效，且可以终身免费提供基于原数据的临床解读更新。检测后半年，我确实收到了一份报告更新邮件，提示有两个基因的临床意义等级有变化。兑现承诺，这让我觉得是长期合作，不是一锤子买卖。
机构回复
感谢您选择我们。‘一次检测，终身服务’是我们的核心承诺之一。随着医学发展，基因解读会更新，我们会持续追踪并告知您，让检测的价值随时间延续。
我本人是肠癌患者，主治医生推荐做的。感觉整个过程很规范，从病理切片审核到出报告，每一步都有短信通知。报告内容非常专业，医生看了也说数据全面，直接用来指导用药了。对于患者来说，靠谱比什么都重要。
机构回复
专业、可靠正是我们不懈追求的目标。感谢您和主治医生的信任。我们将继续优化流程，确保为每一位用户提供严谨、准确的检测服务。祝您治疗顺利！
为了找靶向药机会做的检测。整个过程最惊喜的是速度，承诺15个工作日，实际上第10个工作日就收到短信通知了。报告电子版立刻就能下载。里面的突变解读很清晰，把有药的和正在临床试验的都分门别类列出来，直接拿给医生看就行，省事。
机构回复
感谢您的表扬！我们持续优化交付流程，提前交付是我们努力的成果之一。报告设计时充分考虑用户的使用场景，力求清晰、 actionable，能节省您和医生的时间是我们的目标。
对比了好几家，最后选了这个。看中的是分析的基因数量多，而且附送遗传风险分析。结果确实很全面，像一份详细的“基因身份证”。对于后续可能的治疗选择甚至保险规划都有参考价值。是一次性投入，长期受益的感觉。
机构回复
感谢您的深度认可。“基因身份证”这个说法很棒！全面、前瞻性的信息正是我们产品的核心优势。希望这份报告能成为您健康管理的长期有益工具。
报告里对每个靶点推荐的药物，都注明了是否在国内上市、医保报销情况以及大概的费用范围。这点非常接地气！让我们在激动地找到‘钥匙’后，立刻能现实地考虑能不能用得起，避免空欢喜一场。
机构回复
谢谢您的细心发现。我们坚信，一份有价值的报告必须结合临床实践与患者实际处境。药物可及性与支付情况是精准医疗落地的关键一环，我们会在后续继续完善这部分信息。
报告等了差不多20天才拿到，时间有点长，那段时间很焦虑。虽然知道分析需要时间，但希望能再提速。价格方面，相比于等待时长，感觉可以更有竞争力一些。不过报告内容没得说，很全面，医生也认可。
机构回复
衷心感谢您的反馈，并对等待时间较长给您带来的焦虑表示歉意。我们正在升级信息系统和优化分析流程，以期在保证质量的前提下缩短报告周期。关于价格，我们也会持续评估。再次感谢您的耐心与理解。
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